Toczeń rumieniowaty układowy (TRU, ang. Systemic Lupus Erythematosus – SLE) to wielonarządowa choroba autoimmunologiczna, charakteryzująca się naprzemiennymi okresami zaostrzeń i remisji.
Pierwotny podział tocznia:
- Toczeń skórny
- Toczeń układowy, najczęściej atakuje nerki
- Toczeń stawowy
Toczeń jest chorobą śmiertelną!
TRU jest chorobą autoimmunologiczną, tzn., że organizm nie rozpoznaje i atakuje własne komórki. W ciele człowieka produkowane są autoprzeciwciała, które skierowane są przeciwko swoim komórkom. W wyniku ich działania dochodzi do procesu zapalnego, który uszkadza tkanki (struktury/narządy i prowadzą do ich dysfunkcji).
Etiologia
Kobiety chorują częściej niż mężczyźni (9 do 1). Choroba jest rozpoznana na całym świecie (30 – 40/100 tysięcy. osób). Często występuje u Afroamerykanów, Latynosów i Azjatów.
Zachowalność
Między 16 a 55 rokiem życia, rzadko powyżej 5 rokiem życia. Między 5 a 18 rokiem życia to młodzieńczy/wieku dziecięcego.
Przyczyny
- Genetyka (dziedziczenie)
- Zaburzenie równowagi hormonalnej w okresie dojrzewania
- Stres
- Czynniki środowiskowe takie jak ekspozycja na słońce, zakażenie wirusowe czy leki
Objawy
Choroba TRU jest chorobą podstępną, która zaczyna się łagodnie i niespecyficznie. Początki choroby manifestują się objawami ogólnymi, bądź też objawami w obrębie jednego z układów.
Najczęstsze objawy ogólne
- Przewlekłe, łatwe męczenie się (pierwszy symptom choroby)
- Utrata wagi i apetytu
- Stany podgorączkowe i gorączki
- Powiększenie węzłów chłonnych
- Ogólne złe samopoczucie
Objawy skórne
- Nadwrażliwość na światło (wysypka)
- Wysypka skórna, rumień w kształcie motyla
- Zmiany w obrębie błon i śluzówek skóry, owrzodzenia w obrębie jamy ustnej i nosa (powoduje krwawienia)
- Zmiany krążkowe prowadzące do powstania blizn
- Łysienie plechowate lub rozsiane
- Guzki podskórne (duża bolesność)
- Marznięcia małżowin usznych i czubka nosa
- Objaw Raynauda
- Rzadko dochodzi do zapalenia naczyń krwionośnych stóp/dłoni prowadzący do martwicy
Zmiany u dzieci
- Łatwo pojawiają się siniaków
- Bladość skóry
Zmiany w obrębie mięśni i stawów
- Bolesność stawów i mięśni, tzw. Bólem migracyjnym
- Sztywność poranna
- Obrzęki stawów
- Zapalenie mięśni (rzadko)
- Objawy stawowe dotykają każdego chorego. Pomimo braku deformacji stawów efektem tocznia jest obniżone sprawność fizycznej chorego
Objawy w nerkach
- Nefropatia: TRU może doprowadzić do przewlekłego uszkodzenia nerek (diolizy lub przeszczep nerki)
- U 30% młodych pacjentów dochodzi do zapalenia nerek – co stanowi istotną przyczynę większej śmiertelności chorych na tocznia
- Początki bezobjawowe (nerki nie bolą), następnie pojawiają się obrzęki stóp i nóg oraz nadciśnienie nerkowe
Objawy serca i płuca
- Zapalenie opłucnej, zapalenie osierdzia: ból w klatce piersiowej nasilający się podczas oddychania
- Zapalenie płuc, krwotok płucny, nadciśnienie płucne
- W przypadku układu krwionośnego, u pacjentów w zaawansowanej stadium choroby dochodzi do zapalenia osierdzia i wsierdzia
- Toczeń zwiększa ryzyko rozwoju miażdżycy, ChNS i zawału mięśnia sercowego
Objawy układu pokarmowego i nerwowego
- Wymioty, nudności, biegunki, bóle brzucha, zgaga
- Drgawki, bóle głowy, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zaburzenie rozpoznawcze, zaburzenie lękowe, zaburzenie nastroju, pląsawica, psychoza, epizody mózgowo-naczyniowe (krwawienie)
Objawy rozrodczy
- Szczególną uwagę zwracamy na występowanie u kobiet w wieku rozrodczym: przedwczesne menopauza, poronienia, przedwczesne poronienia, urodzenia martwe.
Rozpoznanie
Z powody na niespecyficzne początki choroby rozpoznanie może przeciągnąć się w czasie. Początkowa diagnoza to nieokreślona choroba tkanki łącznej. Dlatego wykonujemy badanie krwi, morfologia, CRP i OB, badanie krzepliwości krwi, odczyn kiłowy, badanie wątroby i nerek, prześwietlenie stawów RTG, badanie wirusologiczne. Następnie test przesiewowy ANA (przeciw ciała, przeciw jądrowe), badanie przeciwciał antyfosfolipidowe, badanie naprzeciw ciał anty-SM.
Leczenie
TRU jest chorobą nieuleczalną, nie ma na nią leków. Leki i terapia mają na celu spowolnić rozwój choroby, pomóc uzyskać remisję, przeciwdziałać powikłaniom lub poprawić jakość życia. Leki podawane dożywotnio.
Leki:
- Leki glikokortykosteroidy (maść, żel na skórę),
- leki z grupy NLPZ (Niesterydowe Leki Przeciw Zapalne),
- leki immunosupresyjne (zajęcia narządów lub układów narządów),
- leki na nadciśnienie, leki zmniejszające cholesterol,
- leki obniżające krzepliwość krwi (zespół antyfosfolipidowy),
- leki przeciwmalaryczne (okres rzutu)
Rokowanie
- szybka i trawna diagnoza przedłuża życie od 10 do 20 lat
- lista powikłań jest długa i dotyczy każdego z układów
- niezależnie os postaci i przebiegu 50% chorych doświadcza trwałego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów wewnętrznych
Śmiertelność
- wczesna śmiertelność: z powodu zakażeń i zmian w układzie nerwowym, krążenia, w układzie moczowym (nefropatia), oddechowym (ostre zapalenie płuc)
- późna śmiertelność: skutki uboczne leków, zakrzepica i choroba wieńcowa.