Twardzina układowa (tzw. Skleroderma, łac. Scleroderma) jest to choroba przewlekła tkanki łącznej (skóra, tkanka podskórna, układ kostno-stawowy, przewód pokarmowy, płuca, serce, nerki) polegająca na powstaniu obrzęku i zwyrodnienia substancji pozakomórkowej i późniejszym jej zwłóknieniem i zanikiem.
Choroba występuje stosunkowo rzadko, 3 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn, między 30 a 50 rokiem życia.
Etiologia
Przyczyna nie znana (czynnik genetyczny, wpływ związków chemicznych i leków)
Patologia
W okresie obrzękowej w istocie podstawowej tkanki łącznej dochodzi do zwłóknienia (zwłóknienie podścieliska łącznotkankowe). W następnym okresie choroby występuje rozrost kolagenu i pojawiają się stwardnienia.
W późnym okresie choroby włókna kolagenowe są zbite.
Jednym z głównych objawów jest zwłóknienie i zamykanie drobnych naczyń krwionośnych (głównie tętniczych).
Podział sklerodermii
- Skleroderma ograniczona (skórna)
- Skleroderma uogólniona
Skleroderma ograniczona (skórna)
- Morphea, małe pojedyncze zmiany skórne, które mogą się ze sobą łączyć tworząc duże wykwity.
- Twardzina linijna, występuje częściej w wieku dziecięcym, postać pasm twardziny (pasma w obrębie kończyn zaburzają ich wzrost).
- Typ cięcia szablą (linijna zmiana przebiegająca pionowo w linii pośrodkowej ciała od wysokości brwi do owłosionej skóry głowy).
Skleroderma uogólniona
A. Postać ograniczoną twardziny uogólnionej (CREST)
- C – calsinosis – to są złogi fosforanu wapnia w tkance podskórnej (w okolicy stawów).
- R – objaw Raynauda (jest to zaburzenie naczynioruchowe, charakteryzujące się nagłym dobrze odgraniczonym zblednięciem, następnie zasinieniem i zaczerwieniem palców rąk, stóp, rzadko nosa oraz małżowin usznych, któremu towarzyszą zdrętwienie i ból).
- E – Esophagus – zaburzenia motoryki przełyku
- S – Sclerodactyly (Sklerodaktylia) – zmiany w obrębie palców
- T – Telangiectasia (Teleangiektazje) – trwałe rozszerzenie naczyń krwionośnych widoczne przez naskórek.
B. Postać rozlana twardziny uogólnionej:
W tej postaci zawsze występuje R (objaw Raynauda) i E (Esophagus) + nasilone objawy zapalne w postaci obrzęku i świądu.
C. Skleroderma sine
Skleroderma sine jest to postać twardziny układowej bez zmian skórnych
Zespół CREST występuje 2 razy częściej niż inne sklerodermy uogólnionej.
Objawy kliniczne
- Jednym z wczesnych objawów jest uogólniony obrzęk tkanki podskórnej. Następnie dochodzi do zmian w obrębie skóry, staje się grubsza, nie elastyczna, połyskliwa. Zmiany skórne mogą dotyczyć palców rąk (sklerodaktylia).
- Charakterystyczny jest zanik opuszek palców i ich twardnienie (w RTG osteolizę końcowych paliczków, tzw. Objaw zatemperowanych paluszków)
- Mogą występować tzw. blizny naparstkowe (blizny na opuszkach palców)
- W późniejszym etapie dochodzi do upośledzenie ruchomości stawów.
W obrębie twarzy:
- Zanik skrzydełek nosa
- Zanik czerwieni wargowej, mikrostomia (zmniejszenie otworu ust, trudności w otwieraniu ust), promieniste zmarszczki wokół ust.
- Upośledzenia mimika twarzy
Zmiany skórne w obrębie tułowia i części bliższych kończyn objawiają się brunatnym zabarwieniu tych miejsc. W tkance podskórnej może dochodzić do odkładania się soli wapnia (calcinosis).
Objaw Raynauda – występuje w większości przypadków i może pojawić się na kilka lat przed właściwymi objawami twardziny: ból, blednięcie, a następnie sinienie palców rąk spowodowane nagłym obkurczeniem naczyń krwionośnych w częściach dystalnych pod wpływem zimna lub stresu.
Zmiany w sercu – ok. 50 – 80% przypadków, wskutek wewnątrz sercowego objawu Raynauda, okresowy skurcz małych naczyń wieńcowych, ból w klatce piersiowej, duszność, zaburzenie rytmu serca, powiększenie serca, tarcie osierdzia, niewydolność krążenia.
Nerki – dochodzi do zwiększenia stężenia reniny, nadciśnienie i niewydolność nerek, tzw. twardzinowy przełom nerkowy (gwałtownie postępująca niewydolność nerek).
Zaburzenie perystaltyki przełyku (esophagus) wskutek rozszerzenia dwunastnicy i dalszy odcinku przewodu pokarmowego, obserwuje się zaburzenie wchłaniania.
Zmiany w płucach – zmiany włókniste w pęcherzykach płucnych powodują zmniejszenie wymiany gazowej, co jest przyczyną duszności i doprowadzi do niewydolności oddechowej.
Zapalenie stawów i bóle stawów występują stosunkowo rzadko, przebieg jest łagodny, (pomimo nadżerek w kościach), dochodzi do zwłóknienie pochewek włóknistych, co powoduje zniekształcenie stawów rąk, w zaawansowanej fazie choroby pojawiają się przykurcze palców i ograniczenie w stawach nadgarstkowych.
Leczenie
Sposób leczenia uzależniony od postaci twardziny układowej (leczenie objawowe).
Stosuje leczenie objawowe (brak skutecznych metod leczenia). Podaje się leki modyfikujące oraz hamujące włóknienie.
Istotna jest szybka diagnoza, wczesne wykrycie i leczenie powikłań.